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FORMULARIO

GENOTIPOS ANOMALIA GENETICA

Anomalías Genéticas En Humanos

Las mutaciones o anomalias cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. mas

• Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n).

• la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide). 

aneuploidias autosomicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

1.   Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
2.  Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
3.  Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
4. Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
5.  Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

aneuploidias sexuales

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

1. Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
2. Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
3. Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
4. Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).